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【遗传】染色体出报告速度实现新突破,将造福千万家庭!

时间:2019-11-30 14:37 作者:江湾医院 来源:未知 浏览:

每个父母都期望把最好的给孩子
优质的基因,绝佳的天赋
健康的身体,健全的人格
然而,有时也会事与愿违
遗传疾病就成为了无数家庭不可触碰的痛点

【遗传】染色体出报告速度实现新突破,将造福千万家庭!

随着生育年龄的延迟和环境污染的加剧,遗传性疾病逐渐呈上升趋势,据推算,我国每年出生的新生儿约为1857万人,其中有染色体异常者约有13.6万人,新增出生缺陷数约90万例……
  这些冰冷的数据影响着宝宝本身的生命健康和生活质量,更浇灭了无数原本温暖的家庭对幸福的憧憬。那么,如何有效杜绝悲剧发生?唯有做好优生优育,从源头上控制!
  江湾生殖与遗传专科医院优生遗传科提供遗传咨询、婚前/孕前咨询及孕期咨询,各项遗传检查,以全面且优质的技术和服务,帮助让每位夫妻实现生育健康宝宝的梦想。

可以做哪些检查?



一、染色体检查

染色体病分为常染色体病和性染色体病。

常染色体病   常染色体病的共同的临床表现:先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。
      性染色体病   性染色体病的临床表现:性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。


 

哪些人需要进行染色体检查呢?


1.不孕不育患者;2.自然流产夫妇;3.少弱精、无精症或男性不育者;4.性发育异常或不全;5.孕母年龄过大;6.智力低下或者明显生长发育迟缓者;7.怀疑患有染色体病者;8.有多种先天性畸形。

目前江湾生殖与遗传专科医院染色体出报告的时间只要10天!10天!10天就能出来哦!(全国出报告的时间21-30天),江湾医院的小伙伴尽全力的缩短患者的焦急等待时间!

 

二、CNV-seq

CNV-seq是中国产前诊断领域多年来苦苦求索的一线产前诊断技术,它基于第二代测序技术的基因组拷贝数变异测序,适用于基因组疾病检查,染色体检查能检查染色体数目遗传和大片段(>5Mb)的结构异常,但不能发现染色体微缺失/微重复,而CNV-seq分辨率高,可以发现那些核型分析无法识别的微小异常,很好的弥补了染色体检查的不足。

我们知道,早孕期流产有50%与胎儿染色体异常有关,辅助生殖技术中10-15%的胚胎会在妊娠早期发生自然流产。美国妇产科协会(ACOG)、英国皇家妇产科协会(RCOG)、美国生殖医学学会(ASRM)三大权威机构也一致倡导:复发流产有必要查明流产原因。这对于帮助患者消除疑虑、指导第二胎妊娠大有帮助。

三、携带者筛查和全外显子测序 

携带者筛查:当某遗传病在某一群体中发病率较高,为预防该病在该群体中的发生,采用经济、准确可靠的方法,在群体中将表型正常的携带者筛出,对其进行风险评估和婚育指导。出生缺陷的预防分为三级预防措施,而携带者筛查属于第一级预防。携带者筛查是预防出生缺陷、优生优育的有效手段。

  全外显子测序:相比携带者筛查,检测范围更广,包括全基因组范围内的20000个目标基因。有效明确单基因疾病的遗传特征,深入探究疾病和遗传变异的内在关系,为携带者、患者家庭提供更多的科学指导。


江湾医院医生正在进行染色体核型分析

江湾生殖遗传医院优生遗传科以文曙教授为科室顾问,配备有细胞遗传实验室、分子遗传实验室及细胞培养室。并建立了多学科诊疗模式(MDT),与国际领先诊疗流程和技术接轨同步,有效推进学科建设,实现国内外资源和优势的最大化整合,提高诊疗质量。


与文曙教授进行多学科联合远程会诊

拥有健康的宝宝是每个家庭的梦想,让每个家庭拥有健康的宝宝是我们的目标和使命。
欢迎前来咨询和问诊让我们携手创造“好孕”

 


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